Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) hay còn gọi là xét nghiệm phôi (sàng lọc phôi) là phương pháp kiểm tra tình trạng di truyền của phôi trước chuyển vào tử cung người mẹ để tạo thai. Nhờ phương pháp này mà chúng ta có thể xác định được những phôi “khoẻ mạnh” để chuyển, qua đó tránh sinh ra em bé bị bệnh, giảm tỷ lệ sảy thai và nâng cao hiệu quả thành công trên mỗi lần chuyển. Là một xét nghiệm xâm lấn, đặc biệt lại dành cho phôi - "đối tượng" rất nhạy cảm liệu xét nghiệm này có an toàn không? Xét nghiệm này có ảnh hưởng đến tỷ lệ sống của phôi và khả năng làm tổ của phôi hay không?

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ - PGT (Preimplantation genetic testing) là xét nghiệm di truyền học. Để thực hiện được phương pháp xét nghiệm trước chuyển phôi, các chuyên viên phôi học cần sinh thiết một số tế bào để kiểm tra di truyền. Cụ thể, xét nghiệm được thực hiện bằng cách lấy 3 – 5 tế bào của phôi để xác định các bất thường về di truyền ở mức độ nhiễm sắc thể.
Xét nghiệm tiền làm tổ vì thế được chỉ định cho những cặp vợ chồng mang gen đột biến gây bệnh như tan máu bẩm sinh (thalassemia), teo cơ tuỷ, máu khó đông hay thận đa nang… Bên cạnh đó phương pháp này còn rất hữu ích đối với trường hợp cặp đôi hiếm muộn mang chuyển đoạn cân bằng hoặc sảy thai và thất bại làm tổ nhiều lần. 

 
Quy trình thụ tinh ống nghiệm có sàng lọc phôi (Nguồn ảnh: Sở Y tế Hà Nội)

Với quy trình như vậy, chúng ta cần phải “cắt bỏ” một số tế bào của phôi trong số chỉ khoảng vài trăm tế bào, vì thế đây được coi là phương pháp xâm lấn. Do đó, dù mang lại nhiều lợi ích to lớn nhưng bệnh nhân vẫn đặt ra nhiều mối quan tâm về sự an toàn của PGT đối với sự phát triển của phôi và em bé sau này. Trong phần dưới đây chúng ta cùng đi tìm hiểu về sự ảnh hưởng của kỹ thuật này tới kết quả điều trị IVF.

Những trường hợp xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi đầu tiên trên thế giới đều được thực hiện trên mẫu tế bào được sinh thiết từ phôi ngày 3 (hay còn gọi là phôi phân cắt). Đối với phôi ngày 3 thông thường chỉ có 6-8 tế bào, vì thế người ta chỉ có thể lấy 1 và tối đa là 2 tế bào để dùng cho phân tích di truyền. Nhờ phương pháp này mà nhiều em bé khoẻ mạnh đã được sinh ra. 

 
Hình ảnh phôi ngày 3 mô phỏng (bên trái) và ảnh chụp phôi ngày 3 qua kính hiển vi đảo ngược

Tuy số lượng tế bào lấy ra chỉ là 1 nhưng tỷ lệ vật chất bị loại bỏ trên một phôi là rất lớn (1/6 hoặc 1/8), do đó việc sinh thiết phôi ngày 3 để xét nghiệm có thể ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức sống của phôi. Thực vậy, nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng sinh thiết phôi ngày 3 làm giảm nhiều tỷ lệ sống và làm tổ của phôi sau sinh thiết. Họ ước tính rằng nếu sinh thiết được thực hiện trên phôi ngày 3 có thể làm giảm tới 39% tỷ lệ sinh so với không tác động. Tuy vậy, người ta cũng chưa thấy có sự ảnh hưởng gì về mặt sức khoẻ em bé sinh ra sau sinh thiết phôi ngày 3. Tuy nhiên, vì sự sống và tỷ lệ thai bị ảnh hưởng nghiêm trọng nên hầu hết các phòng Lab IVF tại Việt Nam cũng như trên thế giới hiện không còn sinh thiết và xét nghiệm trên phôi ngày 3 mà đã chuyển hết sang giai đoạn phôi nang (ngày 5/6). 
Xem thêm: Phôi ngày 3 và phôi ngày 5: nên chuyển phôi nào?

Công nghệ nuôi phôi ngày càng phát triển do đó việc nuôi tới giai đoạn phôi nang (ngày 5-6) dễ dàng hơn rất nhiều. Ở giai đoạn này mỗi phôi đã có từ 100-200 tế bào. Hơn nữa, phôi có dạng túi cầu với hai lớp tế bào riêng rẽ là TE (phát triển thành nhau thai) và ICM (phát triển thành cơ thể em bé). Vì thế có thể sinh thiết nhiều tế bào từ phôi hơn và tránh được phần tế bào mà sau này phát triển thành em bé. Do đó, người ta tin rằng phương pháp sinh thiết và xét nghiệm di truyền trên phôi ngày 5 là an toàn hơn nhiều so với phôi ngày 3. 

Thực vậy, các kết quả nghiên cứu đều chỉ ra rằng việc sinh thiết ở giai đoạn phôi nang có thể giúp các chuyên viên phôi lấy từ 5-10 tế bào mà khả năng sống và làm tổ của phôi không bị ảnh hưởng. Vì vậy, kết quả phân tích di truyền cũng tin cậy và có thể thực hiện được nhiều phân tích chuyên sâu khác nhau. Phôi nang sau sinh thiết có tỷ lệ làm tổ, tỷ lệ sinh tương đương như với phôi chưa sinh thiết. Ngoài ra, người ta không thấy tăng biến chứng trong thai kỳ như tăng huyết áp, tiền sản giật, con còi cọc đối với phụ nữ được chuyển phôi sau sinh thiết. Đặc biệt, cho tới nay đã có hàng ngàn em bé được sinh ra từ phôi xét nghiệm di truyền và không thấy có khác biệt gì về mặt sức khoẻ so với những em bé sinh ra bởi phương pháp IVF truyền thống. Do đó, phương pháp xét nghiệm di truyền trước làm tổ trên phôi ngày 5 hiện nay là phương pháp ưu tiên được sử dụng tại tất cả các trung tâm IVF trên toàn thế giới.

 
Sàng lọc phôi giúp các gia đình có em bé khỏe mạnh

Một số quốc gia không cho phép việc sinh thiết trên phôi vì thế người ta tiến hành sinh thiết thể cực của trứng hoặc hợp tử sau đó tiến hành xét nghiệm di truyền. Tuy nhiên, vật liệu ADN từ thể cực là từ mẹ và không phải từ phôi (không có sự đóng góp từ người cha) nên ý nghĩa của xét nghiệm rất hạn chế. Hơn nữa, số lượng nghiên cứu về sinh thiết trên thể cực cũng ít nên chúng ta không rõ được hiệu quả của phương pháp này. Dù hiện nay chưa có báo cáo nào xấu về việc xét nghiệm trên mẫu sinh thiết thể cực nhưng hầu hết các quốc gia không vướng mắc đều lựa chọn sinh thiết trên phôi nang.

 
Sinh thiết thể cực có độ chính xác không cao

Tóm lại, xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) là phương pháp hữu ích cho nhiều trường hợp bệnh nhân hiếm muộn hoặc mang đột biến di truyền. Tuy nhiên, để thực hiện được kỹ thuật này chúng ta sẽ phải sinh thiết để lấy đi một số tế bào của phôi. Đây là phương pháp xâm lấn và có thể ảnh hưởng tới sức sống và sức khoẻ sau này của em bé. Tới nay, người ta đã xác định được rằng việc sinh thiết và xét nghiệm di truyền vào giai đoạn phôi ngày 3 rất có hại. Vì thế, hầu hết các labo IVF chuyển qua xét nghiệm di truyền trên phôi ngày 5. Phương án này an toàn, không làm ảnh hưởng tới sức sống của phôi và cũng không cho thấy kết quả xấu với em bé sau sinh thiết. Tuy nhiên, bản chất của phương pháp này là xâm lấn vì thế, chỉ sử dụng khi có chỉ định phù hợp.